Генетика Бомбейского феномена

Генетика Бомбейского феномена

Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?

Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.

Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.

Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.

Редкая группа крови

h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.

Бомбейский феномен

Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен – очень редкая группа крови, пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.

Отправить